人类体细胞具有46条染色体，其中44条即22对为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性为两条X染色体。男性为一条X染色体和一条Y染色体。性染色体与性别决定有直接的关系。

X染色体上有许多重要的基因，虽然女性有两条X染色体，男性虽只有一条，但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象，称之为剂量补偿。