人体基因组图谱可比作是一张能说明构成每一个人体细胞脱氧核糖核酸的30亿个碱基对精确排列的地图。科学家们认为，通过对每一个基因的测定，人们将能够找到新的方法来治疗和预防许多疾病，如癌症和心脏病等。该图非常形象地把基因家族的各种基因描绘出来。 20世纪50年代以后，随着分子遗传学的发展，尤其是沃森和克里克提出双螺旋结构以后，人们才真正认识了基因的本质，即基因是具有遗传效应的DNA片断。研究结果还表明，每条染色体只含有一个DNA分子，每个DNA分子上有多个基因，每个基因有含有成百上千个脱氧核苷酸。由于不同基因的脱氧核苷酸的排列顺序不同，因此，不同的基因就含有不同的遗传信息。