基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变。

基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。