基因变异以后可能会导致细胞运作不正常。引起基因变异的原因主要有化学物质、辐射或病毒。基因变异的后果除了形成致病基因引起遗传病外，还可造成死胎、自然流产和出生后天折等，这称为致死性突变；当然也可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗传学差异，甚至可能给个体的生存带来一定的好处。