羊水穿刺属于产前诊断一种手段。通过获取羊水，应该进行早期的胎儿是否有异常。还可以检出查出来一部分的遗传代谢性疾病。同样的话，宝宝的血型，有没有母婴血型不合，有时也能查出来。

羊水穿刺是怀孕期间进行排畸检查的一个重要手段。但是在初步筛查，比如做唐氏筛查的过程中提示，高风险，或者临界风险，这个时候医生会建议做无创DNA，如果无创DNA结果正常，就不需要做进一步检查，以无创DNA的检查结果为参考，无创DNA指标异常的时候，就必须要做羊膜腔穿刺，进一步排查胎儿是否有神经管畸形，先天愚型，甚至是其他脏器畸形的可能性，羊膜腔穿刺的结果是具有很高的参考价值和意义的，但是具有引起羊膜腔内感染的风险，所以一定要谨慎选择，属于侵入性操作。