人类体细胞中有46条染色体，它们两两结对，组成23对染色体。其中，22对为常染色体，还有一对为决定人不同性别的性染色体。女性的一对性染色体为XX,而男性的一对性染色体为XY。在性染色体中，较大的一条称为X染色体，较小的一条为Y染色体。Y染色体上有决定男性睾丸发育的决定因子（TDF）。

染色体的异常，就意味着遗传物质在质或量上的改变，均可导致程度不同的遗传病，临床上称之为染色体病。