第一：该病主要检查指标为外周血象呈小细胞，就是观察红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。

第二：一般来说，血常规中红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量低， 血红蛋白电泳HbA2高或低以及HbF高都是怀疑地贫的依据。

第三：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。血红蛋白电泳、地贫组合等筛查， 地贫基因分析以明确诊断 。