1．医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防的一门科学；

2．医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，也是新兴学科，是生命科学主要研究的课题，医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系，开展新型的诊断技术和治疗方法，

3．可以从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务，包括基因诊断，转基因治疗。