人类基因存在于DNA中，而人类的DNA存在于细胞核的染色体上和线粒体中。细胞核中的DNA占大部分，线粒体中的DNA占少部分。基因是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。

基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性和信息性。