咖啡斑为遗传性皮肤病，咖啡斑色素斑处的黑素细胞和角质形成细胞内黑素增多，黑素细胞活性亢进，产生大量黑素，形成色素沉着斑。即咖啡斑。根据边缘清楚的牛奶咖啡色斑片出生即有等特点，可做出诊断。 咖啡斑为淡褐色至深褐色斑或斑片，像咖啡和牛奶混合色，故又称牛奶咖啡斑。从类似雀斑样斑点至20厘米或更大，圆形、卵圆形或不规则形状，边界清楚，表面光滑。可在出生时出现，亦可在出生后稍后逐渐出现，并在整个儿童期中增多增大。